遺伝性血管性浮腫（HAE）について

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HAEの遺伝について

C1インヒビターの遺伝子の異常は、常染色体の顕性遺伝のため性別にかかわらず50％の確率で親から子に遺伝します。
ご自身がHAEである場合、ご両親のどちらかがHAEである可能性が高く、また、お子さんが2人いる場合は、どちらのお子さんもそれぞれ1/2の確率でHAEの可能性があります。

HAEの遺伝について

ご家族にHAE患者さんがいなくても、遺伝子の新生変異（突然変異）によってHAEを発症するケースを孤発例といい、HAE患者さんの25％程度が該当します。

孤発例であっても、C1インヒビター遺伝子の異常は50％の確率で子どもへ遺伝します。

ファミリーテストについて

HAEは遺伝する可能性のある病気です。
HAEの発作は、これまでに症状がなかった場合でも突然起こることがあります。HAEであることがわかっていれば、そうした場合にもすぐに対応することができます。
ご家族の方にHAEかどうかを調べていただく方法として、「ファミリーテスト」という検査があります。ファミリーテストでは、簡単な問診と血液検査でHAEかどうかを診断することが可能です※ 。
ファミリーテストによって、ご家族の方がHAEであるとわかり、きちんと治療を受けられる環境が整うということは、患者さんご自身の生活をサポートする上でも大切です。

※ 基本的な検査には保険が適用されます。
ただし、場合によって、保険適用外の検査が
必要となることがあります。 家族イラスト

さらに詳しい情報は、
『腫れ・腹痛ナビ　
ファミリーテストについて』へ

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『腫れ・腹痛ナビ　HAEの遺伝』へ

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