遺伝性血管性浮腫（HAE）について
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HAEの原因
HAEのほとんどの患者さんでは、生まれつき「C1インヒビター」というタンパク質の量が少なかったり、働きが弱かったりすることが知られています。
C1インヒビターの量が少なく、うまく働かないと、「ブラジキニン」という物質が体の中で増えてしまい、腫れやむくみ、強い痛みなどが起こります。これをHAEの発作といいます。
発作が起こる頻度は患者さんによって異なり、年間0～数回の人もいれば、年間20回以上起こる人もいます。
HAE発作のメカニズム
ブラジキニンが増えると、血管の内張りをしている細胞が縮み、細胞と細胞の隙間から水分があふれ出てしまいます（血管透過性亢進）。
その結果、腫れを起こしたり、強い痛みを引き起こしたりするのです。
ストレス、疲れ、ぶつけるなどの衝撃が原因で血管内にブラジキニンが大量に増えると、ブラジキニンB2受容体にくっつきます。
刺激が伝わって血管の内張りをしている細胞間の隙間が広がり、血管の外へ水分があふれ出してしまいます。これにより浮腫などの症状が引き起こされます。
HAEのタイプ
HAEは3つのタイプに分かれます。1型の割合が最も多く85％程度、2型が15％程度、3型は非常にまれであるといわれます。
- １型 :
- 遺伝子の異常により、C1インヒビターの量が少なく、また、働きが弱くなっているタイプ
- ２型 :
- 遺伝子の異常により、C1インヒビターの働きが弱くなっているタイプ
- ３型（C1-INH正常HAE）:C1インヒビターの量や働きは正常である、とても珍しいタイプ。 ほとんどが女性で、詳しい原因はわかっていない。
- C1インヒビターの量や働きは正常である、とても
珍しいタイプ。ほとんどが女性で、詳しい原因はわかっていない。
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『腫れ・腹痛ナビ HAEの原因』へ ＞HAEの診断方法は？
主に医師の問診と血液検査によって診断されます。
- 時々手足や顔面が腫れることがあるか
- 時々腹痛を生じることがあるか
- のどが腫れて息苦しくなったことがあるか
- 家族・親戚に同じ症状の人がいるか
（いない場合もある） - …など
- 補体C4濃度
- C1インアクチベーター活性
- ※これらの値が低かった場合は、
HAEと診断されます。
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腫れ・腹痛ナビ HAEの診断』へ ＞武田薬品が運営する遺伝性血管性浮腫（HAE）の
疾患解説サイトです。
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遺伝性血管性浮腫(HAE)の情報サイト 腫れ・腹痛ナビへ ＞「TOMO」は、患者さんやご家族が望ましい健康状態をめざし、安心して日々を過ごすお手伝いを提供するプログラムです。
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HAE患者サポートプログラム「TOMO」 ＞医療機関にお問い合わせください
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